Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Combined oxidative phosphorylation deficiency 35

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCombined oxidative phosphorylation deficiency 35ksh_3323Combined oxidative phosphorylation deficiency 35 COXPD35 combined oxidative phosphorylation deficiency 35

Ringkasan

Combined oxidative phosphorylation deficiency 35: Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, disabilitas intelektual, mikrosefali, kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRIT1. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRIT1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1p34.2.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, disabilitas intelektual, mikrosefali, kejang.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Combined oxidative phosphorylation deficiency 35 (DOID:0111464) dengan 2 kategori induk langsung.Combined oxidativephosphorylationdeficiency 35DOID:0111464subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combined oxidativephosphorylationdeficiencyDOID:0060286
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111464Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined oxidative phosphorylation deficiency characterized by global developmental delay with intellectual disability, microcephaly, and early-onset seizures that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TRIT1 gene on chromosome 1p34.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcombined oxidative phosphorylation deficiency 35 (DOID:0111464)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111464 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111464 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111464 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111464 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun