Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Congenital stationary night blindness autosomal dominant 2

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueCongenital stationary night blindness autosomal dominant 2ksh_3033Congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 CSNBAD2 Rambusch type congenital stationary night blindness congenital stationary night blindness autosomal dominant 2

Ringkasan

Congenital stationary night blindness autosomal dominant 2: Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PDE6B. Kelainan ini termasuk kelompok rabun senja kongenital stasioner. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok rabun senja kongenital stasioner.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PDE6B.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 4p16.

Hubungan dan klasifikasi

Rabun senja stasioner bawaanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 (DOID:0110863) dengan 2 kategori induk langsung.Congenital stationarynight blindnessautosomal dominant 2DOID:0110863subkelas langsungcongenital stationarynight blindnessDOID:0050534autosomal dominantdiseaseDOID:0050736
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110863Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital stationary night blindness characterized by autosomal dominant inheritance that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PDE6B gene on chromosome 4p16.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital stationary night blindness autosomal dominant 2 (DOID:0110863)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110863 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110863 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110863 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110863 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun