Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCraniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2ksh_2433Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2

Ringkasan

Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2 merupakan sindrom dismorfisme kraniofasial, anomali rangka, dan disabilitas intelektual. Gambaran klinisnya mencakup celah bibir. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen RAB5IF. Gen tersebut terletak pada kromosom 20q11. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi celah bibir.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen RAB5IF.

Lokasi gen

[1]

Gen RAB5IF yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 20q11.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah skoliosis.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom dismorfisme kraniofasial, anomali rangka, dan disabilitas intelektualKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2 (DOID:0081125) dengan 1 kategori induk langsung.Craniofacialdysmorphism, skeletalanomalies, and impairedintellectual developmentsyndrome 2DOID:0081125subkelas langsungcraniofacialdysmorphism, skeletalanomalies, and mentalretardation syndromeDOID:0081072
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081125Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome that is characterized by flat face, low-set ears, and cleft lip and palate, as well as costovertebral anomalies including bifid and fused ribs, vertebral segmentation defects, and scoliosis. Intellectual delay can be severe, with absent speech and that has_material_basis_in homozygous mutation in the RAB5IF gene on chromosome 20q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcraniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2 (DOID:0081125)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081125 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081125 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081125 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0081125 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun