Ringkasan
Sindrom dismorfisme kraniofasial, anomali rangka, dan disabilitas intelektual: Perkembangan otak serta struktur wajah dan batang tubuh tidak normal. Dismorfisme wajah dan kelainan kostovertebral disebut dalam definisi. Gangguan intelektual serta keterlambatan keterampilan bicara dan motorik juga dijelaskan. [1]
Karakteristik kondisi
Perkembangan
[1]Perkembangan otak serta struktur wajah dan batang tubuh tidak normal.
Rangka dan wajah
[1]Dismorfisme wajah dan kelainan kostovertebral disebut dalam definisi.
Fungsi saraf
[1]Gangguan intelektual serta keterlambatan keterampilan bicara dan motorik juga dijelaskan.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (2)
Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 1Subtipe dari → Sindrom dismorfisme kraniofasial, anomali rangka, dan disabilitas intelektualCraniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2Subtipe dari → Sindrom dismorfisme kraniofasial, anomali rangka, dan disabilitas intelektualHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A syndrome that is characterized by abnormal development of the brain and structures in the face and torso including facial dysmorphism, intellectual deficit costovertebral abnormalities, and delayed development of speech and movement (motor) skills.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Perkembangan · DOID:0081072 · meta.definition: organ development.
Rangka dan wajah · DOID:0081072 · meta.definition: musculoskeletal phenotype.
Fungsi saraf · DOID:0081072 · meta.definition: developmental phenotype.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.