Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueCrouzon syndrome-acanthosis nigricans syndromeksh_3155Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome CAN Crouzon-dermoskeletal syndrome Crouzonodermoskeletal syndrome Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome

Ringkasan

Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup akantosis nigrikans. Dasar molekulernya adalah mutasi missense heterozigot pada gen FGFR3. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit tulang.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi missense heterozigot pada gen FGFR3.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 4p16.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup akantosis nigrikans.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome (DOID:0111161) dengan 3 kategori induk langsung.Crouzonsyndrome-acanthosisnigricans syndromeDOID:0111161subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736bone diseaseDOID:0080001syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111161Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by Crouzon-like features, premature synostosis of cranial sutures, and acanthosis nigricans that has_material_basis_in heterozygous missense mutation in the FGFR3 gene on chromosome 4p16.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandCrouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome (DOID:0111161)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111161 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111161 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111161 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111161 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111161 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun