Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase

3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDefisiensi 3-methylcrotonyl-CoA carboxylaseksh_0284Defisiensi 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 3-Methylcrotonylglycinuria 3MCC deficiency BMCC deficiency 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Ringkasan

Defisiensi 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase: Atrofi otot dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Kesulitan makan dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. Letargi dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini. [1]

Karakteristik kondisi

Manifestasi

[1]

Atrofi otot dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini.

Manifestasi

[1]

Kesulitan makan dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini.

Manifestasi

[1]

Letargi dicantumkan sebagai manifestasi kondisi ini.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (2)3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiencySubtipe dari → Defisiensi 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiencySubtipe dari → Defisiensi 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (DOID:0050710) dengan 3 kategori induk langsung.Defisiensi3-methylcrotonyl-CoAcarboxylaseDOID:0050710subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737muscular diseaseDOID:0080000amino acid metabolicdisorderDOID:9252
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050710Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amino acid metabolic disorder that is classified by inadequate levels of the enzyme 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase that helps break down proteins containing the amino acid leucine. This disease has_symptom muscular hypotonia (weak muscle tone), has_symptom muscular atrophy, has_symptom feeding difficulties, has_symptom recurrent episodes of vomiting and diarrhea, and has_symptom lethargy.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Maryland3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (DOID:0050710)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Manifestasi · DOID:0050710 · meta.definition: symptoms.

Manifestasi · DOID:0050710 · meta.definition: symptoms.

Manifestasi · DOID:0050710 · meta.definition: symptoms.

Pola pewarisan · DOID:0050710 · edges.is_a: inheritance classification.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun