Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasi 21

combined oxidative phosphorylation deficiency 21
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi fosforilasi oksidatif kombinasi 21ksh_3324Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasi 21 COXPD21 combined oxidative phosphorylation deficiency 21

Ringkasan

Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasi 21 dapat mulai pada beberapa bulan pertama kehidupan dengan penyakit berat, atau setelah usia 6 bulan dengan perjalanan lebih ringan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk TARS2 pada 1q21.2. [1]

Karakteristik kondisi

Bentuk dini

[1]

Onset dalam beberapa bulan pertama kehidupan dapat meliputi hipotonia berat, gagal tumbuh, epilepsi, dan kematian dini.

Bentuk lebih ringan

[1]

Onset setelah usia 6 bulan dikaitkan dengan perjalanan yang lebih ringan dan kelangsungan hidup lebih lama.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TARS2.

Lokasi genetik

[1]

Gen TARS2 disebut berada pada wilayah kromosom 1q21.2.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasi 21 (DOID:0111465) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi fosforilasioksidatif kombinasi 21DOID:0111465subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combined oxidativephosphorylationdeficiencyDOID:0060286
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111465Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined oxidative phosphorylation deficiency characterized either by onset within the first months of life of severe hypotonia, failure to thrive, epilepsy, and early death or by onset after 6 months of life with a milder course and longer survival that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TARS2 gene on chromosome 1q21.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcombined oxidative phosphorylation deficiency 21 (DOID:0111465)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Bentuk dini · DOID:0111465 · meta.definition: clinical features.

Bentuk lebih ringan · DOID:0111465 · meta.definition: course.

Dasar molekuler · DOID:0111465 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111465 · meta.definition: locus.

Pewarisan · DOID:0111465 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun