Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi gabungan faktor pembekuan bergantung vitamin K 1

combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi gabungan faktor pembekuan bergantung vitamin K 1ksh_3900Defisiensi gabungan faktor pembekuan bergantung vitamin K 1 VKCFD1 combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 1

Ringkasan

Defisiensi gabungan faktor pembekuan bergantung vitamin K 1: Kondisi ini termasuk defisiensi gabungan herediter faktor pembekuan yang bergantung pada vitamin K. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GGCX. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Klasifikasi sumber

[1]

Kondisi ini termasuk defisiensi gabungan herediter faktor pembekuan yang bergantung pada vitamin K.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GGCX.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p11.2.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi gabungan herediter faktor pembekuan bergantung vitamin KKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi gabungan faktor pembekuan bergantung vitamin K 1 (DOID:0112173) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi gabunganfaktor pembekuanbergantung vitamin K 1DOID:0112173subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737hereditary combineddeficiency of vitaminK-dependent clottingfactorsDOID:0112172
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112173Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GGCX gene on chromosome 2p11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcombined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors 1 (DOID:0112173)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi sumber · DOID:0112173 · meta.definition: classification.

Dasar molekuler · DOID:0112173 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112173 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Definisi sumber terutama memberikan klasifikasi dan dasar genetik; rincian manifestasi klinis tidak tersedia.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun