Ringkasan

Defisiensi gabungan herediter faktor pembekuan bergantung vitamin K: Gamma-karboksilasi residu asam glutamat pada seluruh faktor pembekuan darah yang bergantung pada vitamin K berkurang di hati. Gangguan tersebut juga mengenai faktor antikoagulan protein C dan protein S. Kelainan pembekuan ini menimbulkan kecenderungan perdarahan. Definisi sumber menyatakan dasar genetik berupa mutasi yang dapat diwariskan, tanpa menyebutkan gen tertentu. [1]

Karakteristik kondisi

Mekanisme penyakit

[1]

Gamma-karboksilasi residu asam glutamat pada seluruh faktor pembekuan darah yang bergantung pada vitamin K berkurang di hati.

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan tersebut juga mengenai faktor antikoagulan protein C dan protein S.

Manifestasi

[1]

Kelainan pembekuan ini menimbulkan kecenderungan perdarahan.

Dasar molekuler

[1]

Definisi sumber menyatakan dasar genetik berupa mutasi yang dapat diwariskan, tanpa menyebutkan gen tertentu.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (2)

Defisiensi gabungan faktor pembekuan bergantung vitamin K 1Subtipe dari → Defisiensi gabungan herediter faktor pembekuan bergantung vitamin K Defisiensi gabungan faktor pembekuan bergantung vitamin K 2Subtipe dari → Defisiensi gabungan herediter faktor pembekuan bergantung vitamin K

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112172Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A blood coagulation disease characterized by reduced hepatic gamma-carboxylation of glutamic acid residues of all vitamin K-dependent blood coagulation factors and the anticoagulant factors protein C and protein S resulting in a bleeding tendency that is usually reversed by oral administration of vitamin K that has_material_basis_in a heritable mutation.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary combined deficiency of vitamin K-dependent clotting factors (DOID:0112172)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Mekanisme penyakit · DOID:0112172 · meta.definition: mechanism.

Gambaran penyakit · DOID:0112172 · meta.definition: characterization.

Manifestasi · DOID:0112172 · meta.definition: symptoms.

Dasar molekuler · DOID:0112172 · meta.definition: material basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun