Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif 53

combined oxidative phosphorylation deficiency 53
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi gabungan fosforilasi oksidatif 53ksh_1547Defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif 53 COXPD53 combined oxidative phosphorylation deficiency 53

Ringkasan

Defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif 53: Kondisi ini merupakan defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif. Gambaran klinisnya meliputi awitan sejak lahir hingga masa bayi dengan hipomielinisasi, mikrosefali, disfungsi hati, dan autoinflamasi berulang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen C2ORF69. Gen C2ORF69 berada di kromosom 2q33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi awitan sejak lahir hingga masa bayi dengan hipomielinisasi, mikrosefali, disfungsi hati, dan autoinflamasi berulang.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen C2ORF69.

Lokasi gen

[1]

Gen C2ORF69 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2q33.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif 53 (DOID:0070426) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi gabunganfosforilasi oksidatif 53DOID:0070426subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combined oxidativephosphorylationdeficiencyDOID:0060286
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070426Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined oxidative phosphorylation deficiency characterized by congenital-to-infantile onset, hypomyelination, microcephaly, liver dysfunction, and recurrent autoinflammation that has_material_basis_in homozygous mutation in the C2ORF69 gene on chromosome 2q33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcombined oxidative phosphorylation deficiency 53 (DOID:0070426)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070426 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070426 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070426 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070426 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070426 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun