Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi kompleks IV mitokondria tipe nuklir 23

mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 23
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi kompleks IV mitokondria tipe nuklir 23ksh_1594Defisiensi kompleks IV mitokondria tipe nuklir 23 MC4DN23 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 23

Ringkasan

Defisiensi kompleks IV mitokondria tipe nuklir 23: Kondisi ini merupakan penyakit defisiensi sitokrom-c oksidase. Gambaran klinisnya meliputi ensefalopati sejak masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen COX11. Gen COX11 berada di kromosom 17q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit defisiensi sitokrom-c oksidase.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi ensefalopati sejak masa bayi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen COX11.

Lokasi gen

[1]

Gen COX11 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q22.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi sitokrom-c oksidaseKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi kompleks IV mitokondria tipe nuklir 23 (DOID:0070485) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi kompleks IVmitokondria tipe nuklir 23DOID:0070485subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737cytochrome-c oxidasedeficiency diseaseDOID:3762
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070485Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A cytochrome-c oxidase deficiency disease characterized by infantile onset encephalopathy that has_material_basis_in homozygous mutation in the COX11 gene on chromosome 17q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial complex IV deficiency nuclear type 23 (DOID:0070485)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070485 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070485 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070485 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070485 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070485 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun