Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi sitokrom-c oksidase

cytochrome-c oxidase deficiency disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi sitokrom-c oksidaseksh_4859Defisiensi sitokrom-c oksidase MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY cytochrome-c oxidase deficiency disease

Ringkasan

Defisiensi sitokrom-c oksidase termasuk penyakit metabolisme mitokondria. Defisiensi enzim disertai miopati, hepatomegali, kardiomiopati hipertrofik, asidosis laktat, dan sindrom Leigh. Penyebabnya mutasi yang berhubungan dengan fosforilasi oksidatif. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit metabolisme mitokondria.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Defisiensi enzim disertai miopati, hepatomegali, kardiomiopati hipertrofik, asidosis laktat, dan sindrom Leigh.

Dasar genetik

[1]

Penyebabnya mutasi yang berhubungan dengan fosforilasi oksidatif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (3)Defisiensi kompleks IV mitokondria tipe nuklir 23Subtipe dari → Defisiensi sitokrom-c oksidaseFrench Canadian Leigh diseaseSubtipe dari → Defisiensi sitokrom-c oksidasePenyakit LeighSubtipe dari → Defisiensi sitokrom-c oksidase
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi sitokrom-c oksidase (DOID:3762) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi sitokrom-coksidaseDOID:3762subkelas langsungmitochondrialmetabolism diseaseDOID:700
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:3762Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial metabolism disease that is characterized by deficiency of cytochrome c oxidase, myopathy, hepatomegaly, hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and Leigh syndrome, and is caused by mutations related to oxidative phosphorylation.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcytochrome-c oxidase deficiency disease (DOID:3762)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:3762 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:3762 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:3762 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun