Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Degenerasi serebelar-retina infantil

infantile cerebellar-retinal degeneration
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDegenerasi serebelar-retina infantilksh_0369Degenerasi serebelar-retina infantil infantile cerebellar-retinal degeneration

Ringkasan

Degenerasi serebelar-retina infantil ditandai oleh kejang, kelainan mata, degenerasi retina. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup kejang.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup kelainan mata.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup degenerasi retina.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Degenerasi serebelar-retina infantil (DOID:0050883) dengan 2 kategori induk langsung.Degenerasiserebelar-retina infantilDOID:0050883subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737neurodegenerativediseaseDOID:1289
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050883Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neurodegenerative disease that is characterized by onset between ages 2 and 6 months of truncal hypotonia, athetosis, seizures, and ophthalmologic abnormalities, particularly optic atrophy and retinal degeneration.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandinfantile cerebellar-retinal degeneration (DOID:0050883)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050883 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050883 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050883 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050883 · edges.is_a: inheritance classification.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun