Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Degenerasi vitreoretina snowflake

snowflake vitreoretinal degeneration
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDegenerasi vitreoretina snowflakeksh_3419Degenerasi vitreoretina snowflake SVD vitreoretinal degeneration, snowflake type snowflake vitreoretinal degeneration

Ringkasan

Degenerasi vitreoretina snowflake: Penyakit degeneratif mata ini mencakup degenerasi fibrilar badan vitreus, katarak dini, endapan kristal kecil pada retina neurosensorik, dan pelepasan retina. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KCNJ13. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q37.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit degeneratif mata ini mencakup degenerasi fibrilar badan vitreus, katarak dini, endapan kristal kecil pada retina neurosensorik, dan pelepasan retina.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KCNJ13.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q37.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Degenerasi vitreoretina snowflake (DOID:0111570) dengan 2 kategori induk langsung.Degenerasi vitreoretinasnowflakeDOID:0111570subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736eye degenerative diseaseDOID:9799
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111570Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An eye degenerative disease characterized by fibrillar degeneration of the vitreous humor, early-onset cataract, minute crystalline deposits in the neurosensory retina, and retinal detachment that has_material_basis_in heterozygous mutation in KCNJ13 on chromosome 2q37.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsnowflake vitreoretinal degeneration (DOID:0111570)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111570 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111570 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111570 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun