Ringkasan
Demensia frontotemporal 2 ditandai oleh penurunan fungsi sosial, perilaku, atau bahasa dengan ekspresi fenotipe bervariasi, lebih khas daripada defisit memori atau motorik, inklusi positif TARDBP. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen GRN. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan atau autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q21.31. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup penurunan fungsi sosial, perilaku, atau bahasa dengan ekspresi fenotipe bervariasi, lebih khas daripada defisit memori atau motorik.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup inklusi positif TARDBP.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen GRN.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q21.31.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan atau autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A frontotemporal dementia characterized by variable phenotypic expression typically including social, behavioral, or language deterioration, rather than memory or motor deficits and the presence of TARDBP-positive inclusions that has_material_basis_in mutation in the GRN gene on chromosome 17q21.31.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0060672 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0060672 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0060672 · edges.is_a: inheritance classification.
Dasar genetik · DOID:0060672 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0060672 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.