Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Dermoid kornea berbentuk cincin

ring dermoid of cornea
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDermoid kornea berbentuk cincinksh_3398Dermoid kornea berbentuk cincin RDC ring dermoid syndrome ring dermoid of cornea

Ringkasan

Dermoid kornea berbentuk cincin: Penyakit kornea ini ditandai oleh dermoid limbus berbentuk cincin yang meluas ke kornea dan konjungtiva. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PITX2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4q25. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit kornea ini ditandai oleh dermoid limbus berbentuk cincin yang meluas ke kornea dan konjungtiva.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PITX2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4q25.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Dermoid kornea berbentuk cincin (DOID:0111548) dengan 2 kategori induk langsung.Dermoid korneaberbentuk cincinDOID:0111548subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736corneal diseaseDOID:10124
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111548Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A corneal disease characterized by annular limbal dermoids with corneal and conjunctival extension that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PITX2 gene on chromosome 4q25.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandring dermoid of cornea (DOID:0111548)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111548 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111548 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111548 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun