Ringkasan
Dermolisis bulosa sementara pada bayi baru lahir memiliki lepuh menyeluruh saat lahir yang biasanya mengalami regresi pada usia 6 hingga 24 bulan. Dasar molekulernya mencakup mutasi heterozigot, heterozigot majemuk, atau homozigot pada COL7A1 di 3p21.31. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran klinis
[1]Lepuh menyeluruh sudah terdapat pada saat lahir.
Perjalanan
[1]Lepuh biasanya mengalami regresi pada usia 6 hingga 24 bulan.
Dasar molekuler
[1]Dasar molekulernya mencakup mutasi heterozigot, heterozigot majemuk, atau homozigot pada gen COL7A1.
Lokasi genetik
[1]Gen COL7A1 disebut berada pada wilayah kromosom 3p21.31.
Hubungan dan klasifikasi
Epidermolisis bulosa distrofikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An epidermolysis bullosa dystrophica characterized by generalized blistering at birth that usually regresses by 6 to 24 months of age that has_material_basis_in heterozygous, compound heterozygous or homozygous mutation in COL7A1 on chromosome 3p21.31.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran klinis · DOID:0111345 · meta.definition: clinical features.
Perjalanan · DOID:0111345 · meta.definition: course.
Dasar molekuler · DOID:0111345 · meta.definition: mutation.
Lokasi genetik · DOID:0111345 · meta.definition: locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.