Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epidermolisis bulosa distrofik

epidermolysis bullosa dystrophica
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueEpidermolisis bulosa distrofikksh_4994Epidermolisis bulosa distrofik Dystrophic epidermolysis bullosa epidermolysis bullosa dystrophica

Ringkasan

Epidermolisis bulosa distrofik termasuk epidermolisis bulosa. Lepuh berulang setelah trauma ringan mengenai kulit serta mukosa, terutama tangan, kaki, lutut, dan siku. Dasarnya mutasi COL7A1, gen pengode protein yang membantu perakitan kolagen tipe VII. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk epidermolisis bulosa.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Lepuh berulang setelah trauma ringan mengenai kulit serta mukosa, terutama tangan, kaki, lutut, dan siku.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi COL7A1, gen pengode protein yang membantu perakitan kolagen tipe VII.

Hubungan dan klasifikasi

Epidermolisis bulosaKondisi kesehatan
Hubungan yang merujuk profil ini (4)Epidermolisis bulosa distrofik resesifSubtipe dari → Epidermolisis bulosa distrofikAutosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosaSubtipe dari → Epidermolisis bulosa distrofikPretibial dystrophic epidermolysis bullosaSubtipe dari → Epidermolisis bulosa distrofikDermolisis bulosa sementara pada bayi baru lahirSubtipe dari → Epidermolisis bulosa distrofik
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epidermolisis bulosa distrofik (DOID:4959) dengan 1 kategori induk langsung.Epidermolisis bulosadistrofikDOID:4959subkelas langsungepidermolysis bullosaDOID:2730
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:4959Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An epidermolysis bullosa that is characterized by formation of recurrent blisters secondary to minor trauma in the skin and mucosa, especially in the hands, feet, knees, and elbows, and has_material_basis_in mutation in COL7A1 gene, which encodes a protein that assists assembly of type VII collagen.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandepidermolysis bullosa dystrophica (DOID:4959)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:4959 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:4959 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:4959 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun