Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDiaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytomaksh_2182Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma Hardcastle syndrome bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma

Ringkasan

Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma merupakan osteokondrodisplasia. Gambaran klinisnya mencakup fraktur patologis. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen MTAP. Gen tersebut terletak pada kromosom 9p21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi fraktur patologis.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen MTAP.

Lokasi gen

[1]

Gen MTAP yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 9p21.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma (DOID:0080664) dengan 2 kategori induk langsung.Diaphyseal medullarystenosis with malignantfibrous histiocytomaDOID:0080664subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736osteochondrodysplasiaDOID:2256
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080664Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteochondrodysplasia that is characterized by pathologic fractures due to abnormal cortical growth and diaphyseal medullary stenosis and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the MTAP gene on chromosome 9p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddiaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma (DOID:0080664)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080664 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080664 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080664 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080664 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun