Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Digenic diskeratosis kongenita

digenic dyskeratosis congenita
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueDigenic diskeratosis kongenitaksh_1022Digenic diskeratosis kongenita digenic dyskeratosis congenita

Ringkasan

Digenic diskeratosis kongenita: Kondisi ini merupakan diskeratosis kongenita. Gambaran klinisnya meliputi gabungan kelainan mukokutan, termasuk pigmentasi kulit abnormal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada TYMS bersama haplotipe spesifik pada ENOSF1. Gen TYMS dan ENOSF1 yang disebut dalam definisi sama-sama berada di kromosom 18p11. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk diskeratosis kongenita.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi gabungan kelainan mukokutan, termasuk pigmentasi kulit abnormal.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada TYMS bersama haplotipe spesifik pada ENOSF1.

Lokasi gen

[1]

Gen TYMS dan ENOSF1 yang disebut dalam definisi sama-sama berada di kromosom 18p11.

Hubungan dan klasifikasi

Diskeratosis kongenitaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Digenic diskeratosis kongenita (DOID:0060984) dengan 1 kategori induk langsung.Digenic diskeratosiskongenitaDOID:0060984subkelas langsungdyskeratosis congenitaDOID:2729
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060984Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A dyskeratosis congenita characterized by combination of mucocutaneous features including abnormal skin pigmentation, nail dystrophy, thin hair, and oral leukoplakia that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TYMS gene combined with a specific haplotype in the ENOSF1 gene, both of which reside on chromosome 18p11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddigenic dyskeratosis congenita (DOID:0060984)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060984 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060984 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060984 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0060984 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun