Ringkasan
Diskeratosis kongenita termasuk penyakit digenik dan penyakit kulit. Ciri meliputi pigmentasi kulit, rambut beruban dini, distrofi kuku, leukoplakia mulut, dan air mata terus-menerus akibat atresia duktus lakrimal. Temuan lain dapat mencakup trombositopenia, anemia, atrofi testis pada pembawa laki-laki, serta predisposisi kanker. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit digenik dan penyakit kulit.
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Ciri meliputi pigmentasi kulit, rambut beruban dini, distrofi kuku, leukoplakia mulut, dan air mata terus-menerus akibat atresia duktus lakrimal.
Temuan
[1]Temuan lain dapat mencakup trombositopenia, anemia, atrofi testis pada pembawa laki-laki, serta predisposisi kanker.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (1)
Digenic diskeratosis kongenitaSubtipe dari → Diskeratosis kongenitaHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A skin disease characterized by cutaneous pigmentation, premature graying, dystrophy of the nails, leukoplakia of the oral mucosa, continuous lacrimation due to atresia of the lacrimal ducts, often thrombocytopenia, anemia, testicular atrophy in the male carriers and predisposition to cancer.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:2729 · edges.is_a.
Ciri utama · DOID:2729 · meta.definition: ciri.
Temuan · DOID:2729 · meta.definition: temuan.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.