Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Disgenesis segmen anterior mata 2

anterior segment dysgenesis 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDisgenesis segmen anterior mata 2ksh_2162Disgenesis segmen anterior mata 2 ASGD2 CPAK congenital absence of lens congenital aphakia congenital primary aphakia anterior segment dysgenesis 2

Ringkasan

Disgenesis segmen anterior mata 2 merupakan disgenesis segmen anterior mata. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk atau heterozigot pada gen FOXE3. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p33. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk atau heterozigot pada gen FOXE3.

Lokasi gen

[1]

Gen FOXE3 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 1p33.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Disgenesis segmen anteriorKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Disgenesis segmen anterior mata 2 (DOID:0080607) dengan 2 kategori induk langsung.Disgenesis segmenanterior mata 2DOID:0080607subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737anterior segmentdysgenesisDOID:0060648
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080607Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An anterior segment dysgenesis that has_material_basis_in homozygous, compound heterozygous, or heterozygous mutation in the FOXE3 gene on chromosome 1p33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandanterior segment dysgenesis 2 (DOID:0080607)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080607 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080607 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080607 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun