Ringkasan
Diskeratosis intraepitel jinak herediter: Gangguan autosomal dominan langka dengan penetransi tinggi yang mengenai konjungtiva limbus atau mukosa mulut. Gangguan hampir hanya dijumpai pada penduduk asli Amerika suku Haliwa-Saponi di timur laut North Carolina dan disebabkan duplikasi kromosom 4q35. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Gangguan autosomal dominan langka dengan penetransi tinggi yang mengenai konjungtiva limbus atau mukosa mulut.
Fakta tambahan
[1]Gangguan hampir hanya dijumpai pada penduduk asli Amerika suku Haliwa-Saponi di timur laut North Carolina dan disebabkan duplikasi kromosom 4q35.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi NCIt
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini berada langsung di bawah kategori Benign Squamous Cell Neoplasm (C4742).
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (2)
Diskeratosis intraepitelial jinak herediter konjungtivaSubtipe dari → Diskeratosis intraepitel jinak herediterDiskeratosis intraepitelial jinak herediter mukosa mulutSubtipe dari → Diskeratosis intraepitel jinak herediterHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A rare autosomal dominant disorder with high penetrance that affects the limbal conjunctiva or oral mucosa. It is almost exclusively encountered in Native Americans belonging to the Haliwa-Saponi tribe of northeastern North Carolina and is caused by a duplication in chromosome 4q35. It is characterized by the presence of elevated epithelial dyskeratotic plaques in the limbal conjunctiva or oral cavity. Epithelial dysplasia is absent.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C3940 · definition.sentence.1.
Fakta tambahan · NCIT:C3940 · definition.sentence.2.
Klasifikasi NCIt · NCIT:C3940 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.