Ringkasan
Diskeratosis intraepitelial jinak herediter konjungtiva: Kelainan autosomal dominan langka dengan penetransi tinggi yang mengenai konjungtiva limbus. Hampir secara eksklusif ditemukan pada penduduk asli Amerika suku Haliwa-Saponi di timur laut North Carolina dan disebabkan duplikasi pada kromosom 4q35. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Kelainan autosomal dominan langka dengan penetransi tinggi yang mengenai konjungtiva limbus.
Ciri tambahan
[1]Hampir secara eksklusif ditemukan pada penduduk asli Amerika suku Haliwa-Saponi di timur laut North Carolina dan disebabkan duplikasi pada kromosom 4q35.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Hereditary Benign Intraepithelial Dyskeratosis; Benign Conjunctival Neoplasm.
Hubungan dan klasifikasi
Diskeratosis intraepitel jinak herediterKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A rare autosomal dominant disorder with high penetrance that affects the limbal conjunctiva. It is almost exclusively encountered in Native Americans belonging to the Haliwa-Saponi tribe of northeastern North Carolina and is caused by a duplication in chromosome 4q35. It is characterized by the presence of frequently bilateral, elevated epithelial dyskeratotic plaques in the limbal conjunctiva. There is prominent inflammation in substantia propria. Epithelial dysplasia is absent.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C212097 · definition.sentence.1.
Ciri tambahan · NCIT:C212097 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C212097 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.