Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Disostosis akrofasial Nager

Nager acrofacial dysostosis
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisostosis akrofasial Nagerksh_2503Disostosis akrofasial Nager AFD Nager syndrome acrofacial dysostosis 1, Nager type preaxial acrofacial dysostosis preaxial manibulofacial dysostosis Nager acrofacial dysostosis

Ringkasan

Disostosis akrofasial Nager: Pada anak, disostosis akrofasial Nager ditandai oleh tulang pipi yang kurang berkembang, rahang bawah sangat kecil, dan celah langit-langit. Definisi juga menyebut kelainan telinga tengah, tidak adanya bulu mata, serta lekukan pada kelopak mata bawah yang disebut koloboma. [1]

Karakteristik kondisi

Tulang wajah

[1]

Tulang pipi kurang berkembang dan rahang bawah berukuran sangat kecil.

Langit-langit dan telinga

[1]

Celah langit-langit serta kelainan telinga tengah disebut sebagai ciri pada anak.

Kelopak mata

[1]

Bulu mata tidak ada, dan kelopak mata bawah memiliki lekukan yang disebut koloboma.

Hubungan dan klasifikasi

Disostosis akrofasialKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Disostosis akrofasial Nager (DOID:5768) dengan 1 kategori induk langsung.Disostosis akrofasialNagerDOID:5768subkelas langsungacrofacial dysostosisDOID:0060379
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:5768Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An acrofacial dysostosis characterized by underdeveloped cheek bones, very small lower jaw, cleft palate, defects in the middle ear, absent eyelashes, and a notch in the lower eyelids called a coloboma, in children.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandNager acrofacial dysostosis (DOID:5768)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Tulang wajah · DOID:5768 · meta.definition: cheek and mandibular abnormalities.

Langit-langit dan telinga · DOID:5768 · meta.definition: palate and middle ear abnormalities.

Kelopak mata · DOID:5768 · meta.definition: eyelashes and lower eyelid coloboma.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun