Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Disostosis akrofasial tipe Patagonia

acrofacial dysostosis, Patagonia type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisostosis akrofasial tipe Patagoniaksh_0680Disostosis akrofasial tipe Patagonia acrofacial dysostosis, Patagonia type

Ringkasan

Disostosis akrofasial tipe Patagonia ditandai oleh oligodonsia, perawakan pendek, pili torti. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah dominan terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup oligodonsia.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup perawakan pendek.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup pili torti.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah dominan terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Disostosis akrofasialKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Disostosis akrofasial tipe Patagonia (DOID:0060385) dengan 1 kategori induk langsung.Disostosis akrofasialtipe PatagoniaDOID:0060385subkelas langsungacrofacial dysostosisDOID:0060379
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060385Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An acrofacial dysostosis that is characterized by oligodontia, short stature, pili torti, syndactyly, vertebral abnormalities and cleft lip, and has_material_basis_in X-linked dominant inheritance.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandacrofacial dysostosis, Patagonia type (DOID:0060385)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060385 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060385 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060385 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060385 · meta.definition: inheritance.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun