Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Disostosis akrofasial Weyers

Weyers acrofacial dysostosis
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisostosis akrofasial Weyersksh_3420Disostosis akrofasial Weyers Curry-Hall syndrome WAD Weyers acrodental dysostosis acrofacial dysostosis, Weyers type Weyers acrofacial dysostosis

Ringkasan

Disostosis akrofasial Weyers: Disostosis akrofasial ini mencakup kelainan gigi, distrofi kuku, polidaktili postaksial, dan perawakan agak pendek. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen EVC2 atau EVC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4p16.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Disostosis akrofasial ini mencakup kelainan gigi, distrofi kuku, polidaktili postaksial, dan perawakan agak pendek.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen EVC2 atau EVC.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4p16.2.

Hubungan dan klasifikasi

Disostosis akrofasialKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Disostosis akrofasial Weyers (DOID:0111571) dengan 2 kategori induk langsung.Disostosis akrofasialWeyersDOID:0111571subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736acrofacial dysostosisDOID:0060379
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111571Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An acrofacial dysostosis characterized by dental anomalies, nail dystrophy, postaxial polydactyly, and mild short stature that has_material_basis_in heterozygous mutation in the genes EVC2 or EVC on chromosome 4p16.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandWeyers acrofacial dysostosis (DOID:0111571)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111571 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111571 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111571 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun