Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Disostosis spondilokostal 5

spondylocostal dysostosis 5
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisostosis spondilokostal 5ksh_4057Disostosis spondilokostal 5 SCDO5 spondylocostal dysostosis 5

Ringkasan

Disostosis spondilokostal 5: Kondisi ini merupakan disostosis spondilokostal dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot, homozigot, atau heterozigot majemuk pada gen TBX6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Klasifikasi sumber

[1]

Kondisi ini merupakan disostosis spondilokostal dalam definisi sumber.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot, homozigot, atau heterozigot majemuk pada gen TBX6.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p11.2.

Hubungan dan klasifikasi

Disostosis spondilokostalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Disostosis spondilokostal 5 (DOID:0112363) dengan 2 kategori induk langsung.Disostosisspondilokostal 5DOID:0112363subkelas langsungspondylocostaldysostosisDOID:0050568autosomal geneticdiseaseDOID:0050739
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112363Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondylocostal dysostosis that has_material_basis_in heterozygous, homozygous, or compound heterozygous mutation in the TBX6 gene on chromosome 16p11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondylocostal dysostosis 5 (DOID:0112363)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi sumber · DOID:0112363 · meta.definition: classification.

Dasar molekuler · DOID:0112363 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112363 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Definisi sumber terutama memberikan klasifikasi dan dasar genetik; rincian manifestasi klinis tidak tersedia.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun