Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Disostosis spondilokostal 7

spondylocostal dysostosis 7
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisostosis spondilokostal 7ksh_1228Disostosis spondilokostal 7 spondylocostal dysostosis 7

Ringkasan

Disostosis spondilokostal 7: Kondisi ini merupakan disostosis spondilokostal. Gambaran klinisnya meliputi malformasi berat pada tulang rusuk dan vertebra. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen DMRT2. Gen DMRT2 berada di kromosom 9p24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk disostosis spondilokostal.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi malformasi berat pada tulang rusuk dan vertebra.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen DMRT2.

Lokasi gen

[1]

Gen DMRT2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 9p24.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Disostosis spondilokostalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Disostosis spondilokostal 7 (DOID:0061255) dengan 2 kategori induk langsung.Disostosisspondilokostal 7DOID:0061255subkelas langsungspondylocostaldysostosisDOID:0050568autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061255Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondylocostal dysostosis characterized by severe rib and vertebral malformations, which may result in lethal respiratory compromise that has_material_basis_in homozygous mutation in the DMRT2 gene on chromosome 9p24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondylocostal dysostosis 7 (DOID:0061255)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061255 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061255 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061255 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061255 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061255 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun