Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia akromesomelik, Hunter-Thompson tipe

acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia akromesomelik, Hunter-Thompson tipeksh_1865Displasia akromesomelik, Hunter-Thompson tipe acromesomelic dwarfism acromesomelic dysplasia-2C acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type

Ringkasan

Displasia akromesomelik, Hunter-Thompson tipe merupakan displasia akromesomelik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen AMDH. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen AMDH.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk dalam kelompok displasia akromesomelik.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia akromesomelik, Hunter-Thompson tipe (DOID:0080051) dengan 2 kategori induk langsung.Displasiaakromesomelik,Hunter-Thompson tipeDOID:0080051subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737acromesomelic dysplasiaDOID:0080049
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080051Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An acromesomelic dysplasia that has_material_basis_in mutation in AMDH gene which results_in normal axial skeleton but fused bones in the located_in hand or located_in foot.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandacromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type (DOID:0080051)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080051 · meta.definition: mutation.

Pewarisan · DOID:0080051 · edges.is_a.

Kelompok penyakit · DOID:0080051 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun