Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia akromesomelik, Maroteaux tipe

acromesomelic dysplasia, Maroteaux type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia akromesomelik, Maroteaux tipeksh_1864Displasia akromesomelik, Maroteaux tipe acromesomelic dysplasia-1 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type

Ringkasan

Displasia akromesomelik, Maroteaux tipe merupakan penyakit tulang belakang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NPR2. Gen tersebut terletak pada kromosom 9p13. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NPR2.

Lokasi gen

[1]

Gen NPR2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 9p13.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia akromesomelik, Maroteaux tipe (DOID:0080050) dengan 3 kategori induk langsung.Displasiaakromesomelik,Maroteaux tipeDOID:0080050subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737spinal diseaseDOID:0060564acromesomelic dysplasiaDOID:0080049
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080050Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An acromesomelic dysplasia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the NPR2 gene, which encodes natriuretic peptide receptor B, on chromosome 9p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandacromesomelic dysplasia, Maroteaux type (DOID:0080050)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080050 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080050 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080050 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun