Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia ektodermal and immunodeficiency 2

ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDisplasia ektodermal and immunodeficiency 2ksh_2408Displasia ektodermal and immunodeficiency 2 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2

Ringkasan

Displasia ektodermal and immunodeficiency 2 merupakan displasia ektodermal dan imunodefisiensi. Gambaran klinisnya mencakup rambut yang jarang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NFKBIA. Gen tersebut terletak pada kromosom 14q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi rambut yang jarang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NFKBIA.

Lokasi gen

[1]

Gen NFKBIA yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 14q13.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia ektodermal dan imunodefisiensiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia ektodermal and immunodeficiency 2 (DOID:0081079) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia ektodermal andimmunodeficiency 2DOID:0081079subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736ectodermal dysplasia andimmune deficiencyDOID:0081077
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081079Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ectodermal dysplasia and immunodeficiency that is characterized by variable features of ectodermal dysplasia (e.g., hypo/anhidrosis, sparse hair, tooth anomalies) and various immunologic and infectious phenotypes of differing severity and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the NFKBIA gene on chromosome 14q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 (DOID:0081079)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081079 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081079 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081079 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081079 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun