Ringkasan
Displasia ektodermal dan imunodefisiensi merupakan displasia ektodermal. Gambaran klinisnya mencakup rambut yang jarang. Ciri lainnya mencakup hiperpigmentasi. Ciri lainnya mencakup imunodefisiensi. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran klinis
[1]Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi rambut yang jarang.
Ciri tambahan
[1]Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah hiperpigmentasi.
Ciri tambahan
[1]Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah imunodefisiensi.
Hubungan dan klasifikasi
Displasia ektodermalKondisi kesehatanPenyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (2)
Displasia ektodermal and immunodeficiency 1Subtipe dari → Displasia ektodermal dan imunodefisiensiDisplasia ektodermal and immunodeficiency 2Subtipe dari → Displasia ektodermal dan imunodefisiensiHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An ectodermal dysplasia syndrome that is characterized by signs of ectodermal dysplasia (sparse hair, abnormal or missing teeth, decrease or absent sudation), typical facial features (protruding forehead, wrinkles under the eyes, characteristic periorbital hyperpigmentation), and immunodeficiency.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran klinis · DOID:0081077 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0081077 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0081077 · meta.definition: phenotype.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.