Kondisi kesehatan

Displasia ektodermal dan imunodefisiensi

ectodermal dysplasia and immune deficiency
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDisplasia ektodermal dan imunodefisiensiksh_2406Displasia ektodermal dan imunodefisiensi Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency Ectodermal dysplasia, hypohidrotic, with immune deficiency ectodermal dysplasia and immune deficiency

Ringkasan

Displasia ektodermal dan imunodefisiensi merupakan displasia ektodermal. Gambaran klinisnya mencakup rambut yang jarang. Ciri lainnya mencakup hiperpigmentasi. Ciri lainnya mencakup imunodefisiensi. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi rambut yang jarang.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah hiperpigmentasi.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah imunodefisiensi.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia ektodermalKondisi kesehatanPenyakit imunodefisiensi primerKondisi kesehatan
Hubungan yang merujuk profil ini (2)Displasia ektodermal and immunodeficiency 1Subtipe dari → Displasia ektodermal dan imunodefisiensiDisplasia ektodermal and immunodeficiency 2Subtipe dari → Displasia ektodermal dan imunodefisiensi
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia ektodermal dan imunodefisiensi (DOID:0081077) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia ektodermal danimunodefisiensiDOID:0081077subkelas langsungectodermal dysplasiaDOID:2121primaryimmunodeficiencydiseaseDOID:612
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081077Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ectodermal dysplasia syndrome that is characterized by signs of ectodermal dysplasia (sparse hair, abnormal or missing teeth, decrease or absent sudation), typical facial features (protruding forehead, wrinkles under the eyes, characteristic periorbital hyperpigmentation), and immunodeficiency.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandectodermal dysplasia and immune deficiency (DOID:0081077)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081077 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0081077 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0081077 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun