Ringkasan
Displasia geleofisik: Penyakit perkembangan tulang ini mencakup perawakan pendek dengan anggota gerak pendek dan brakidaktili. Kelainan yang disebutkan meliputi penyakit katup jantung dan stenosis laringotrakeal. Kulit menebal dan terdapat penampilan wajah yang khas. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Penyakit perkembangan tulang ini mencakup perawakan pendek dengan anggota gerak pendek dan brakidaktili.
Organ atau jaringan
[1]Kelainan yang disebutkan meliputi penyakit katup jantung dan stenosis laringotrakeal.
Manifestasi
[1]Kulit menebal dan terdapat penampilan wajah yang khas.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A bone development disease characterized by short-limb dwarfism, brachydactyly, cardiac valvular disease, characteristic facial appearance, skin thickening, and laryngotracheal stenosis.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0111724 · meta.definition: characterization.
Organ atau jaringan · DOID:0111724 · meta.definition: organ.
Manifestasi · DOID:0111724 · meta.definition: symptoms.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.