Kondisi kesehatan

Displasia geleofisik

geleophysic dysplasia
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia geleofisikksh_3536Displasia geleofisik GPHYSD geleophysic dwarfism geleophysic dysplasia

Ringkasan

Displasia geleofisik: Penyakit perkembangan tulang ini mencakup perawakan pendek dengan anggota gerak pendek dan brakidaktili. Kelainan yang disebutkan meliputi penyakit katup jantung dan stenosis laringotrakeal. Kulit menebal dan terdapat penampilan wajah yang khas. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit perkembangan tulang ini mencakup perawakan pendek dengan anggota gerak pendek dan brakidaktili.

Organ atau jaringan

[1]

Kelainan yang disebutkan meliputi penyakit katup jantung dan stenosis laringotrakeal.

Manifestasi

[1]

Kulit menebal dan terdapat penampilan wajah yang khas.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia geleofisik (DOID:0111724) dengan 1 kategori induk langsung.Displasia geleofisikDOID:0111724subkelas langsungbone developmentdiseaseDOID:0080006
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111724Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A bone development disease characterized by short-limb dwarfism, brachydactyly, cardiac valvular disease, characteristic facial appearance, skin thickening, and laryngotracheal stenosis.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandgeleophysic dysplasia (DOID:0111724)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111724 · meta.definition: characterization.

Organ atau jaringan · DOID:0111724 · meta.definition: organ.

Manifestasi · DOID:0111724 · meta.definition: symptoms.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun