Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia gnatodiafisis

gnathodiaphyseal dysplasia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia gnatodiafisisksh_3383Displasia gnatodiafisis GDD Levin syndrome 2 gnathodiaphyseal sclerosis osteogenesis imperfecta with unusual skeletal lesions osteogenesis imperfecta, Levin type gnathodiaphyseal dysplasia

Ringkasan

Displasia gnatodiafisis: Osteokondrodisplasia ini ditandai oleh lesi sementoseus pada tulang rahang, kerapuhan tulang, pembengkokan atau penebalan korteks tulang tubular, dan sklerosis diafisis tulang panjang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ANO5. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p14.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Osteokondrodisplasia ini ditandai oleh lesi sementoseus pada tulang rahang, kerapuhan tulang, pembengkokan atau penebalan korteks tulang tubular, dan sklerosis diafisis tulang panjang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ANO5.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p14.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia gnatodiafisis (DOID:0111533) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia gnatodiafisisDOID:0111533subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736osteochondrodysplasiaDOID:2256
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111533Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteochondrodysplasia characterized by cementoosseous lesions of the jawbones, bone fragility, bowing/cortical thickening of tubular bones, and diaphyseal sclerosis of long bones that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ANO5 gene on chromosome 11p14.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandgnathodiaphyseal dysplasia (DOID:0111533)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111533 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111533 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111533 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun