Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia imuno-osseous Schimke

Schimke immuno-osseous dysplasia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia imuno-osseous Schimkeksh_0742Displasia imuno-osseous Schimke Schimke immunoosseous dysplasia Schimke syndrome immunoosseous dysplasia Schimke type spondyloepiphyseal dysplasia - nephrotic syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia

Ringkasan

Displasia imuno-osseous Schimke ditandai oleh proteinuria dengan gagal ginjal progresif, limfopenia dengan infeksi berulang serta iskemia serebral. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SMARCAL1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup proteinuria dengan gagal ginjal progresif.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup limfopenia dengan infeksi berulang serta iskemia serebral.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SMARCAL1.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia imuno-osseous Schimke (DOID:0060490) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia imuno-osseousSchimkeDOID:0060490subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737spondyloepimetaphysealdysplasiaDOID:0080027
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060490Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondyloepiphyseal dysplasia characterized by short stature with hyperpigmented macules, unusual facies, proteinuria with progressive renal failure, lymphopenia with recurrent infections, and cerebral ischaemia. It has_material_basis_in mutations in the SMARCAL1 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandSchimke immuno-osseous dysplasia (DOID:0060490)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060490 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060490 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060490 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060490 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun