Ringkasan
Displasia kleidokranial termasuk penyakit autosomal dominan dan osteokondrodisplasia. Mutasi gen RUNX2 menyebabkan klavikula kurang berkembang atau tidak terbentuk. Penutupan fontanel tengkorak mengalami keterlambatan. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan dan osteokondrodisplasia.
Karakteristik kondisi
Dasar genetik
[1]Mutasi gen RUNX2 menyebabkan klavikula kurang berkembang atau tidak terbentuk.
Ciri utama
[1]Penutupan fontanel tengkorak mengalami keterlambatan.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An osteochondrodysplasia that has_material_basis_in mutations in the RUNX2 gene which results_in undeveloped or absent located_in clavicle along with delayed closing of fontanels in the located_in skull.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:13994 · edges.is_a.
Dasar genetik · DOID:13994 · meta.definition: mutasi.
Ciri utama · DOID:13994 · meta.definition: ciri.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.