Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia korteks kompleks dengan malformasi otak lain 2

complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDisplasia korteks kompleks dengan malformasi otak lain 2ksh_2777Displasia korteks kompleks dengan malformasi otak lain 2 CDCBM2 complex cortical dysplasia with other brain malformations 2

Ringkasan

Displasia korteks kompleks dengan malformasi otak lain 2: Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KIF5C. Kelainan ini termasuk kelompok displasia korteks kompleks dengan malformasi otak lain. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok displasia korteks kompleks dengan malformasi otak lain.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KIF5C.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 2q23.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia korteks kompleks dengan malformasi otak lain 2 (DOID:0090133) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia kortekskompleks denganmalformasi otak lain 2DOID:0090133subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736complex corticaldysplasia with otherbrain malformationsDOID:0090131
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090133Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A complex cortical dysplasia with other brain malformations that has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of heterozygous mutation in the kinesin family member 5C (KIF5C) gene on chromosome 2q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcomplex cortical dysplasia with other brain malformations 2 (DOID:0090133)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090133 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090133 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090133 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090133 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun