Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain 13

complex cortical dysplasia with other brain malformations 13
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDisplasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain 13ksh_1313Displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain 13 CDCBM13 MRD13 autosomal dominant intellectual developmental disorder 13 autosomal dominant mental retardation 13 autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 13 mental retardation, autosomal dominant 13, with neuronal migration defects complex cortical dysplasia with other brain malformations 13

Ringkasan

Displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain 13: Kondisi ini merupakan displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dengan gangguan perkembangan intelektual. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen DYNC1H1. Gen DYNC1H1 berada di kromosom 14q32.31. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global dengan gangguan perkembangan intelektual.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen DYNC1H1.

Lokasi gen

[1]

Gen DYNC1H1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 14q32.31.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain 13 (DOID:0070043) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia kortikalkompleks denganmalformasi otak lain 13DOID:0070043subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736complex corticaldysplasia with otherbrain malformationsDOID:0090131
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070043Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A complex cortical dysplasia with other brain malformations characterized by global developmental delay with impaired intellectual development that has_material_basis_in heterozygous mutation in the DYNC1H1 gene on chromosome 14q32.31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcomplex cortical dysplasia with other brain malformations 13 (DOID:0070043)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070043 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070043 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070043 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070043 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070043 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun