Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain 14B

complex cortical dysplasia with other brain malformations 14B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDisplasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain 14Bksh_2314Displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain 14B bilateral perisylvian polymicrogyria complex cortical dysplasia with other brain malformations 14B

Ringkasan

Displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain 14B: Polimikrogiria sangat terbatas pada korteks di sekitar fisura Sylvius. Delesi homozigot satu pengulangan tandem sepanjang 15 bp berada pada daerah regulasi ekson 1m gen ADGRG1. Gen ADGRG1 yang disebut berada pada kromosom 16q21. [1]

Karakteristik kondisi

Korteks

[1]

Polimikrogiria sangat terbatas pada korteks di sekitar fisura Sylvius.

Dasar molekuler

[1]

Delesi homozigot satu pengulangan tandem sepanjang 15 bp berada pada daerah regulasi ekson 1m gen ADGRG1.

Lokasi gen

[1]

Gen ADGRG1 yang disebut berada pada kromosom 16q21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain 14B (DOID:0080924) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia kortikalkompleks denganmalformasi otak lain 14BDOID:0080924subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737complex corticaldysplasia with otherbrain malformationsDOID:0090131
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080924Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A complex cortical dysplasia with other brain malformations that is characterized by strikingly restricted polymicrogyria limited to the cortex surrounding the Sylvian fissure and that has_material_basis_in homozygous deletion of one 15-bp tandem repeat in a regulatory region of exon 1m of the ADGRG1 gene on chromosome 16q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcomplex cortical dysplasia with other brain malformations 14B (DOID:0080924)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Korteks · DOID:0080924 · meta.definition: brain anatomy.

Dasar molekuler · DOID:0080924 · meta.definition: deletion.

Lokasi gen · DOID:0080924 · meta.definition: chromosomal locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun