Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain 15

complex cortical dysplasia with other brain malformations 15
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDisplasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain 15ksh_2510Displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain 15 CDCBM15 PAMDDFS pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures complex cortical dysplasia with other brain malformations 15

Ringkasan

Displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain 15 merupakan displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain. Gambaran klinisnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TUBGCP2. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q26. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TUBGCP2.

Lokasi gen

[1]

Gen TUBGCP2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 10q26.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain 15 (DOID:0081266) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia kortikalkompleks denganmalformasi otak lain 15DOID:0081266subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737complex corticaldysplasia with otherbrain malformationsDOID:0090131
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081266Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A cortical dysplasia with other brain malformation that is characterized by progressive microcephaly associated with abnormal facial features, hypotonia, and variable global developmental delay with impaired intellectual development and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TUBGCP2 gene on chromosome 10q26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcomplex cortical dysplasia with other brain malformations 15 (DOID:0081266)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081266 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081266 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081266 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081266 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun