Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia kraniotubular tipe Ikegawa

craniotubular dysplasia Ikegawa type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia kraniotubular tipe Ikegawaksh_4037Displasia kraniotubular tipe Ikegawa CTDI craniotubular dysplasia Ikegawa type

Ringkasan

Displasia kraniotubular tipe Ikegawa: Displasia kraniodiafisis ini mencakup perawakan pendek sejak masa kanak-kanak, disertai makrosefali, dolikosefali, atau dahi menonjol. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TMEM53. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p34.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Displasia kraniodiafisis ini mencakup perawakan pendek sejak masa kanak-kanak, disertai makrosefali, dolikosefali, atau dahi menonjol.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TMEM53.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p34.1.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia kraniodiafisisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia kraniotubular tipe Ikegawa (DOID:0112340) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia kraniotubulartipe IkegawaDOID:0112340subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737craniodiaphysealdysplasiaDOID:0080032
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112340Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A craniodiaphyseal dysplasia characterized by childhood-onset short stature in association with macrocephaly, dolichocephaly, or prominent forehead that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TMEM53 gene on chromosome 1p34.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcraniotubular dysplasia Ikegawa type (DOID:0112340)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112340 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112340 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112340 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun