Ringkasan
Displasia mandibuloakral tipe A lipodystrophy merupakan displasia mandibuloakral. Gambaran klinisnya mencakup hambatan pertumbuhan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LMNA. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q22. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran klinis
[1]Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi hambatan pertumbuhan.
Dasar molekuler
[1]Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LMNA.
Lokasi gen
[1]Gen LMNA yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 1q22.
Ciri tambahan
[1]Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah kelainan rangka.
Hubungan dan klasifikasi
Displasia mandibuloakralKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A mandibuloacral dysplasia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding lamin A/C (LMNA) on chromosome 1q22 and that is characterized by growth retardation, craniofacial anomalies with mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities with progressive osteolysis of the distal phalanges and clavicles, and pigmentary skin changes. The lipodystrophy is characterized by a marked acral loss of fatty tissue with normal or increased fatty tissue in the neck and trunk.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran klinis · DOID:0081128 · meta.definition: phenotype.
Dasar molekuler · DOID:0081128 · meta.definition: mutation.
Lokasi gen · DOID:0081128 · meta.definition: chromosomal locus.
Ciri tambahan · DOID:0081128 · meta.definition: phenotype.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.