Ringkasan
Displasia mandibuloakral tipe B lipodystrophy merupakan displasia mandibuloakral. Gambaran klinisnya mencakup hambatan pertumbuhan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen ZMPSTE24. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p34. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran klinis
[1]Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi hambatan pertumbuhan.
Dasar molekuler
[1]Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen ZMPSTE24.
Lokasi gen
[1]Gen ZMPSTE24 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 1p34.
Klasifikasi sumber
Pewarisan
[1]Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Displasia mandibuloakralKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A mandibuloacral dysplasia that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the ZMPSTE24 gene on chromosome 1p34 and that is characterized by postnatal growth retardation, craniofacial anomalies such as mandibular hypoplasia, skeletal anomalies such as progressive osteolysis of the terminal phalanges and clavicles, and skin changes such as mottled hyperpigmentation and atrophy. The lipodystrophy is characterized by generalized loss of subcutaneous fat involving the face, trunk, and extremities.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran klinis · DOID:0081129 · meta.definition: phenotype.
Dasar molekuler · DOID:0081129 · meta.definition: mutation.
Lokasi gen · DOID:0081129 · meta.definition: chromosomal locus.
Pewarisan · DOID:0081129 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.