Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia spondiloepifiseal dengan dislokasi sendi bawaan

spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia spondiloepifiseal dengan dislokasi sendi bawaanksh_0343Displasia spondiloepifiseal dengan dislokasi sendi bawaan CHONDRODYSPLASIA WITH MULTIPLE DISLOCATIONS CHST3-Related Skeletal Dysplasia Humero-spinal dysostosis with congenital heart disease Kozlowski Celermajer Tink syndrome Omani Type Spondyloepiphyseal Dysplasia humero-spinal dysostosis humerospinal dysostosis spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations

Ringkasan

Displasia spondiloepifiseal dengan dislokasi sendi bawaan: Perawakan pendek bermula sebelum lahir. Dislokasi sendi mencakup lutut, panggul, dan kepala radius; kaki pengkor juga disebut. Rentang gerak terbatas dapat melibatkan semua sendi besar. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Perawakan pendek bermula sebelum lahir.

Rincian kondisi

[1]

Dislokasi sendi mencakup lutut, panggul, dan kepala radius; kaki pengkor juga disebut.

Rincian kondisi

[1]

Rentang gerak terbatas dapat melibatkan semua sendi besar.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia spondiloepifisisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia spondiloepifiseal dengan dislokasi sendi bawaan (DOID:0050813) dengan 2 kategori induk langsung.Displasiaspondiloepifiseal dengandislokasi sendi bawaanDOID:0050813subkelas langsungphysical disorderDOID:0080015spondyloepiphysealdysplasiaDOID:0112280
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050813Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondyloepiphyseal dysplasia that is characterized by short stature of prenatal onset, joint dislocations (knees, hips, radial heads), club feet, and limitation of range of motion that can involve all large joints.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations (DOID:0050813)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050813 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050813 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050813 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun