Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia spondiloepifisis, Holling tipe

spondyloepiphyseal dysplasia, Holling type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia spondiloepifisis, Holling tipeksh_1836Displasia spondiloepifisis, Holling tipe SEDH spondyloepiphyseal dysplasia, Holling type

Ringkasan

Displasia spondiloepifisis, Holling tipe merupakan displasia spondiloepifisis. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen BNIP1. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q35. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi perawakan pendek.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen BNIP1.

Lokasi gen

[1]

Gen BNIP1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 5q35.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia spondiloepifisisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia spondiloepifisis, Holling tipe (DOID:0070825) dengan 2 kategori induk langsung.Displasiaspondiloepifisis, HollingtipeDOID:0070825subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737spondyloepiphysealdysplasiaDOID:0112280
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070825Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondyloepiphyseal dysplasia characterized by disproportionate short stature and abnormalities of both the axial and appendicular skeleton with epiphyseal anomalies most prominent that has_material_basis_in homozygous mutation in the BNIP1 gene on chromosome 5q35.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondyloepiphyseal dysplasia, Holling type (DOID:0070825)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070825 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070825 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070825 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0070825 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun