Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia spondiloepifisis tarda autosomal resesif tipe Leroy-Spranger

autosomal recessive spondyloepiphyseal dysplasia tarda Leroy-Spranger type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia spondiloepifisis tarda autosomal resesif tipe Leroy-Sprangerksh_4002Displasia spondiloepifisis tarda autosomal resesif tipe Leroy-Spranger autosomal recessive spondyloepiphyseal dysplasia tarda Leroy-Spranger type

Ringkasan

Displasia spondiloepifisis tarda autosomal resesif tipe Leroy-Spranger: Perawakan pendek bertipe badan pendek pada kondisi ini bermula lambat. Manifestasi lain mencakup lengkung tulang belakang abnormal dan deformitas tungkai ringan. [1]

Karakteristik kondisi

Awal dan perjalanan

[1]

Perawakan pendek bertipe badan pendek pada kondisi ini bermula lambat.

Organ atau jaringan

[1]

Manifestasi lain mencakup lengkung tulang belakang abnormal dan deformitas tungkai ringan.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam klasifikasi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia spondiloepifisis tardaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia spondiloepifisis tarda autosomal resesif tipe Leroy-Spranger (DOID:0112291) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia spondiloepifisistarda autosomal resesiftipe Leroy-SprangerDOID:0112291subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737spondyloepiphysealdysplasia tardaDOID:0112284
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112291Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondyloepiphyseal dysplasia tarda characterized by autosomal recessive inheritance with late-onset of short-trunk type of short stature, abnormal spinal curvature, and minor leg deformities.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive spondyloepiphyseal dysplasia tarda Leroy-Spranger type (DOID:0112291)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Awal dan perjalanan · DOID:0112291 · meta.definition: onset.

Organ atau jaringan · DOID:0112291 · meta.definition: organ.

Klasifikasi sumber · DOID:0112291 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun