Kondisi kesehatan

Displasia spondiloepifisis tarda dengan gangguan perkembangan intelektual

spondyloepiphyseal dysplasia tarda with impaired intellectual development
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia spondiloepifisis tarda dengan gangguan perkembangan intelektualksh_4003Displasia spondiloepifisis tarda dengan gangguan perkembangan intelektual spondyloepiphyseal dysplasia tarda with intellectual disability spondyloepiphyseal dysplasia tarda with impaired intellectual development

Ringkasan

Displasia spondiloepifisis tarda dengan gangguan perkembangan intelektual: Kondisi ini merupakan displasia spondiloepifisis tarda dalam definisi sumber. Displasia spondiloepifisis disertai disabilitas intelektual ringan hingga sedang. [1]

Karakteristik kondisi

Klasifikasi sumber

[1]

Kondisi ini merupakan displasia spondiloepifisis tarda dalam definisi sumber.

Manifestasi

[1]

Displasia spondiloepifisis disertai disabilitas intelektual ringan hingga sedang.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam klasifikasi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia spondiloepifisis tardaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia spondiloepifisis tarda dengan gangguan perkembangan intelektual (DOID:0112292) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia spondiloepifisistarda dengan gangguanperkembanganintelektualDOID:0112292subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737spondyloepiphysealdysplasia tardaDOID:0112284
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112292Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondyloepiphyseal dysplasia tarda characterized by autosomal recessive inheritance of spondyloepiphyseal dysplasia associated with mild to moderate intellectual disability.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondyloepiphyseal dysplasia tarda with impaired intellectual development (DOID:0112292)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi sumber · DOID:0112292 · meta.definition: classification.

Manifestasi · DOID:0112292 · meta.definition: symptoms.

Klasifikasi sumber · DOID:0112292 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun