Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia spondiloepifisis tipe Kondo-Fu

spondyloepiphyseal dysplasia Kondo-Fu type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia spondiloepifisis tipe Kondo-Fuksh_3997Displasia spondiloepifisis tipe Kondo-Fu SED with elevated blood lysosomal enzymes SEDKF spondyloepiphyseal dysplasia Kondo-Fu type

Ringkasan

Displasia spondiloepifisis tipe Kondo-Fu: Kondisi ini merupakan subtipe displasia spondiloepifisis dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MBTPS1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q23.3-q24.1. [1]

Karakteristik kondisi

Klasifikasi sumber

[1]

Kondisi ini merupakan subtipe displasia spondiloepifisis dalam definisi sumber.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MBTPS1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q23.3-q24.1.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia spondiloepifisisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia spondiloepifisis tipe Kondo-Fu (DOID:0112283) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia spondiloepifisistipe Kondo-FuDOID:0112283subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737spondyloepiphysealdysplasiaDOID:0112280
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112283Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondyloepiphyseal dysplasia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MBTPS1 gene on chromosome 16q23.3-q24.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondyloepiphyseal dysplasia Kondo-Fu type (DOID:0112283)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi sumber · DOID:0112283 · meta.definition: classification.

Dasar molekuler · DOID:0112283 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112283 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Definisi sumber terutama memberikan klasifikasi dan dasar genetik; rincian manifestasi klinis tidak tersedia.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun