Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia spondiloepifisis tipe Maroteaux

spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia spondiloepifisis tipe Maroteauxksh_3402Displasia spondiloepifisis tipe Maroteaux Brachyolmia Type 2 Pseudo-Morquio syndrome type 2 SED, Maroteaux type spondyloepiphyseal dysplasia of Maroteaux spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type

Ringkasan

Displasia spondiloepifisis tipe Maroteaux: Osteokondrodisplasia ini ditandai oleh epifisis displastik, perawakan pendek sejak bayi, leher pendek, platispondili, brakidaktili berat, serta kelainan panggul. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TRPV4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.11. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Osteokondrodisplasia ini ditandai oleh epifisis displastik, perawakan pendek sejak bayi, leher pendek, platispondili, brakidaktili berat, serta kelainan panggul.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TRPV4.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.11.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia spondiloepifisisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia spondiloepifisis tipe Maroteaux (DOID:0111553) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia spondiloepifisistipe MaroteauxDOID:0111553subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736spondyloepiphysealdysplasiaDOID:0112280
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111553Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteochondrodysplasia characterized by dysplastic epiphyses, short stature appearing in infancy, short neck, short and stubby hands and feet, platyspondyly, severe brachydactyly, and pelvic abnormalities that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TRPV4 gene on chromosome 12q24.11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type (DOID:0111553)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111553 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111553 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111553 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun